Galattosemia Svizzera
Trasmissione per eredità
Ambedue i genitori devono perlomeno essere portatori sani della galattosemia. I portatori sani della galattosemia non presentano sintomi e sono ignari che possono trasmettere la malattia.
Se sia il padre che la madre sono portatori, allora trasmettono la malattia come segue:
Genitori sani, portatori della malattia (rosso/giallo)
25% sani, non portatori della galattosemia (giallo)
50% sani, portatori della malattia (rosso /giallo)
25% affetti da galattosemia (rosso)
Leggenda:
genitore sano, però portatore della galattosemia
discendente sano, però portatore della galattosemia
discendente affetto da galattosemia
discendente sano, non portatore
La galattosemia è trasmessa per via ereditaria in maniera autosomica-recessiva e concerne indicativamente ca. 1:40.000-1:60.0000 dei neonati. Significa che ogni anno nascono uno o due bambini in Svizzera affetti da galattosemia.
La trasmissione per via ereditaria autosomica-recessiva si riferisce a uno dei 22 autosomi ed è ereditata indipendentemente dal sesso del nascituro. Autosomi sono tutti i cromosomi tranne X e Y che determinano il sesso. Recessivo significa che la malattia si manifesta solamente in presenza di due cromosomi "malati".
